Популяционная география наследственных болезней

ПЛАН

1. Введение

2. Популяционная география наследственных патологий:

2.1 Фенилкетонурия

2.2 Болезнь Вильсона-Коновалова

2.3 Муковисцидоз

2.4 Болезнь Тея-Сакса

2.5 Синдром Райли-Дея

2.7 Сфингомиелиноз

2.8 Гиперлипопротеинемия

2.9 Синдром Канавана

3. Заключение

4. Список литературы

1. ВВЕДЕНИЕ

Еще с древних времен люди отмечали явления наследования различных признаков – цвета глаз, цвета волос, телосложения. По мере развития науки, усовершенствовались и представления человека о закономерностях появления указанных признаков. Люди научились выделять и применять законы генетики. В отдельную группу ученные стали выделять наследственные патологии. На сегодняшний день «генетика» представляет собой научное направление, изучающее закономерности наследования и изменчивости. Развитие смежных наук – химии, биологии и физики, легли в основу современной генетико-хромосомной теории наследственности.

В последнее десятилетие актуальность вопросов генетики неуклонно растет, в связи с увеличением числа людей с установленной генетической патологией, а также с появлением новых, неописанных ранее, мутаций. Сегодня число изученных наследственных патологий достигает более пяти тысяч. Основной чертой указанных заболеваний является то, что они передаются из поколения в поколение и накапливаются в популяции. По данным всемирной организации здравоохранения в настоящее время распространенность генетических мутаций колеблется в пределах 2-4%.

Следует отметить также существование специфичности генетических мутаций, вызывающих наследственные болезни, для разных народов. Ввиду этого в отдельный раздел медицинской генетики была выделена популяционная генетика. Объектом изучения для данного научного направления являются основные характеристики отдельных популяций человека, их генетическая структура и причины вызывающие сдвиги равновесия в генофонде. Некоторыми ученными популяционная генетика рассматривается как основа синтетической теории эволюции. Причиной этому послужило то, что все наследственные изменения, наблюдающиеся в ряду поколений, составляют основу процесса эволюции.

В основе работы лежит цель – изучить основы популяционной генетики и ознакомиться с географией распространения наиболее часто встречающихся генетических заболеваний. Также сделать выводы о предполагаемых методах борьбы с растущим распространением генетических мутаций.